Introducción y Fundamentos de Genética

Introducción y fundamentos de Genética

Jesús Díaz, 20 Octubre 2020

Enlaces complementarios:

Química General, Biología molecular, Bioquímica, Espectroscopia Molecular, Método Científico

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5 Esquema del proceso de síntesis de proteína

6 Glosario de Términos

Prólogo

Introducción

En los genes aparecen escritas nuestras características lo que nos hace parecidos y a la vez diferentes de nuestros padres, de nuestros abuelos, de nuestros antepasados. Esto nos lleva a los conceptos de genética que hemos aprendido: Nuestro patrimonio genético es una combinación de aquello que nos transmiten nuestros padres. Sn embargo esto no significa que lo que configura a nuestros padres sea un manual de instrucciones estático no modificable.

Las leyes de la herencia mendel XIX, la concepción más genérica. Las instrucciones que pasan de una generación a otra.

Nuestros genes no responden de modo binario. Genes y los efectos del entorno. Factores y mecanismos influyentes. Procesos de aprendizaje, cultura, lenguaje, genética y entorno.

Experiencia y genética.

Cromosomas. Mendel y las plantas de guisantes, hablará de la herencia genética donde es inicio habitual para el estudio de la genética clásica. No se puede cambiar lo que hemos heredado. Nuestro adn se modifica constantemente. Alimentos, lugar donde vivimos, es decir, un entorno. La epigenética. El entorno influye directamente en los genes.

Innato o adquirido (nature y nurture).

Relaciones entre nuestros genes y nuestro comportamiento. Debate entre gen y entorno.

Genes, entorno, comportamiento.

Variaciones en el entorno. Conceptos generales, vinculos entre genes, entorno.

Mecanismos de la base de la herencia.

Los genes se mueven por pares de un organismo y si un gen es dominante con respecto al otro o si ambos son recesivos este puede favorecer un rasgo específico a quien lo posee.

La planta de guisante tenia ademas otra valiosa caracteristica para los estudios de Mendel. Al tratarse de una planta hermafrodita que puede autofecundarse, permitio al monje favorecer la autopolinización con el fin de seleccionar lineas puras que llevaran de forma estable un carácter determinado asi como cruzarlas para llevar a cabo sus propios experimentos sin temor a ser falsificados por polinizaciones fortuitas.

El trabajo de Mendel fue recuperado primero a raíz de la identificación de los cromosomas y los genes y, después, con el descubrimiento y la secuenciación del ADN. La ciencia de la heredabilidad, según la llamo él, fué bautizada como genética en el año 1906 por William Bateson; el término gen fue introducido más tarde, en el año 1909 por Wilhem Johannsen.

Capítulo 1

Del ADN a las Proteínas: Conceptos y proceso

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es un polímero de alto peso molecular formado por dos cadenas o hebras de monómeros llamados nucleótidos. Cada nucleótido está conformado por moléculas más pequeñas: una base nitrogenada (Adenina, Guanina, Citosina o Timina), un hidrato de carbono (desoxirribosa) y un grupo fosfato .
Los cuatro tipos de nucleótidos difieren solamente en el tipo de base nitrogenada, las cuales pueden ser púricas (adenina o guanina) o pirimídicas (citosina o timina). Se les llama púricas o pirimídicas porque derivan de moléculas llamadas purina o pirimidina, respectivamente.

El conocimiento de los componentes del ADN y otros antecedentes permitió a los científicos Watson y Crick construir un modelo tridimensional de la molécula. Este modelo propone la presencia de dos cadenas de nucleótidos entrelazadas en forma de doble hélice. Cada una de estas hebras se une a la otra por las bases nitrogenadas mediante puentes de hidrógeno, siguiendo un patrón fijo: la adenina (A) se une a la timina (T) y la guanina (G) a la citosina (C). Los nucleótidos de cada cadena se unen a través de los grupos fosfato y la desoxirribosa.

Base nitrogenada

Nucleótido, formado por un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada (A,C,G, T o U)

Estructura del ADN

Enlaces

El modelo descrito permite explicar cómo se pueden sintetizar nuevas moléculas de ADN: el proceso comienza con la ruptura de los enlaces de hidrógeno y la consecuente separación las dos cadenas complementarias. Esto permite que cada una de las cadenas sirva de molde para formar una cadena complementaria nueva. En este proceso participa una serie de enzimas, una de ellas es la ADN polimerasa, que permite el enlazamiento de los nucleótidos en las cadenas complementarias nuevas. Este modelo de duplicación del ADN (replicación o autoduplicación) se denomina semiconservativo, ya que cada ADN sintetizado está formado por dos cadenas, una cadena “antigua”, y una cadena “nueva”, donde la cadena “antigua” sirvió de molde para sintetizar la “nueva”.

El ADN es capaz de determinar el fenotipo de un organismo a través de un proceso denominado expresión génica. Mediante dicho proceso la información contenida en los genes del ADN es utilizada para especificar la constitución de las proteínas de la célula. Recordemos que un gen tiene información específica para la síntesis de una proteína determinada. Las proteínas que se sintetizan influyen en el fenotipo, desde rasgos visibles, como el color de ojos o la forma de las orejas, hasta otros sólo observables bioquímicamente, como es el caso de las enzimas y las proteínas estructurales.

Debido a que el ADN es una macromolécula, está imposibilitado para atravesar la membrana nuclear y llegar hasta los ribosomas, lugar de síntesis de proteínas. Por esto, se requiere la participación de otro ácido nucleico, el ácido ribonucleico (ARN), el cual se diferencia del ADN en que el nucleótido de ARN posee uraciloen vez de timina y en que el hidrato de carbono es una ribosa y no desoxirribosa. Este ARN, por ser de menor peso molecular que el ADN, sí puede salir por los porosde la membrana nuclear hacia los ribosomas.

Esquema del proceso de síntesis de proteína

1. Transcripción: la información contenida en un gen del ADN se copia en un ARN mensajero (ARNm) con la participación de la enzima ARN polimerasa. De esta manera, es el ARNm el que lleva la información codificada en cuanto al tipo, cantidad y orden de los aminoácidos que formarán la futura proteína. Una vez que el ARNm ha copiado toda información desde el ADN sale del núcleo hacia los ribosomas ubicados en el citoplasma celular.

2. Traducción: la información transcrita en el ARNm se utiliza para determinar la secuencia (orden) de aminoácidos de una proteína. Una secuencia de tres bases nitrogenadas consecutivas o triplete del ARNm se llama codón. Éste lleva información, que se traduce en los ribosomas, para un aminoácido específico que formará parte de la proteína. Los ribosomas se unen al ARNm y lo recorren “traduciendo” la información de sus codones. Aquí entra en juego otro tipo de ARN denominado ARN de transferencia (ARNt), que se encarga de transportar un aminoácido determinado hasta los ribosomas. Un sector de este ARNt tiene un triplete llamado anticodón que es complentario con el codón del ARNm; si ambos coinciden, el ARNt deja el aminoácido en el ribosoma. Así sucesivamente van llegando otros aminoácidos que al unirse formarán una proteína.